Gen
SLC24A4
solute carrier family 24 member 4
- HGNC 10978↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140090↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 123041↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q32.12
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 92.323.165–92.501.481 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 178,3 kb
- Eiwit
- 622 aminozuren
- Ook bekend als
- NCKX4
- MANE Select-transcript
- ENST00000532405.6NM_153646.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc24a4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SLC24A4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Amelogenese imperfecta
- Autosomaal dominant
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SLC24A4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,4 kb van de 178,3 kb van het gen; 1.869 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SLC24A4
3Laag
Hoe moeilijk SLC24A4 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van SLC24A4 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.2,6%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.3,6%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.10%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACP4acid phosphatase 4Deelt 1 aandoening
- AMBNameloblastinDeelt 1 aandoening
- AMELXamelogenin X-linkedDeelt 1 aandoening
- DLX3distal-less homeobox 3Deelt 1 aandoening
- ENAMenamelinDeelt 1 aandoening
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseDeelt 1 aandoening
- GPR68G protein-coupled receptor 68Deelt 1 aandoening
- ITGB6integrin subunit beta 6Deelt 1 aandoening
- KLK4kallikrein related peptidase 4Deelt 1 aandoening
- LAMB3laminin subunit beta 3Deelt 1 aandoening
- MMP20matrix metallopeptidase 20Deelt 1 aandoening
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SLC24A4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC24A4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC24A4-gen: solute carrier family 24 member 4. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc24a4
Dante Labs. SLC24A4-gen: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc24a4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken