Kenmerk

Aortic tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.

Lichaamssysteem: Abnormality of the cardiovascular system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-tortuosity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Aortic tortuosity gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

8 genen gekoppeld aan Aortic tortuosity

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Aortic tortuosity voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Altijd	In 1 aandoening
IPO8importin 8	Altijd	In 1 aandoening
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
MFAP5microfibril associated protein 5	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SMAD3SMAD family member 3	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TGFB2transforming growth factor beta 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SMAD6SMAD family member 6	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal aortic morphology

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.