Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p14.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 57.227.729–57.273.471 (GRCh38)
Exons
22 exons over 45,7 kb
Eiwit
709 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
APPL
MANE Select-transcript
ENST00000288266.8NM_012096.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Diabetes mellitus

    • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autosomaal dominant

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is een zeldzame, familiaire en klinisch en genetisch heterogene vorm van diabetes, gekenmerkt door een jonge leeftijd bij het begin (meestal tussen 10 en 45 jaar), met behoud van de eigen insulineproductie, geen bètacelautoimmuniteit in de alvleesklier, geen obesitas en geen insulineresistentie, en bij sommige subtypes extrapancreatische verschijnselen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      GCK-MODY: geen behandeling nodig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureumderivaten in lage dosis; HNF1B-MODY: insuline en monitoring van de nierfunctie; T2D polygeen: leefstijlaanpassing, metformine, GLP-1-receptoragonisten en SGLT2-remmers, afhankelijk van het profiel van bijkomende aandoeningen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van APPL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar APPL1 zich bevindt. APPL1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 3, van 56.750.600 tot 57.750.599.Chromosoom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, omgekeerde-strengARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, voorwaartse-strengSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, omgekeerde-strengIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, omgekeerde-strengHESX1APPL1: 57.227.729–57.273.471, voorwaartse-strengAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, omgekeerde-strengASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, omgekeerde-strengDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, voorwaartse-strengPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, omgekeerde-strengARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, omgekeerde-strengDENND6ADiagram van APPL1: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 57.227.729–57.227.937, 209 basenExon 2: 57.235.566–57.235.664, 99 basenExon 3: 57.237.492–57.237.551, 60 basenExon 4: 57.238.045–57.238.116, 72 basenExon 5: 57.240.465–57.240.552, 88 basenExon 6: 57.242.101–57.242.142, 42 basenExon 7: 57.242.856–57.242.914, 59 basenExon 8: 57.246.076–57.246.222, 147 basenExon 9: 57.247.395–57.247.477, 83 basenExon 10: 57.248.193–57.248.351, 159 basenExon 11: 57.249.360–57.249.548, 189 basenExon 12: 57.252.269–57.252.311, 43 basenExon 13: 57.253.682–57.253.738, 57 basenExon 14: 57.256.957–57.257.051, 95 basenExon 15: 57.257.246–57.257.428, 183 basenExon 16: 57.259.028–57.259.080, 53 basenExon 17: 57.259.845–57.260.019, 175 basenExon 18: 57.260.117–57.260.153, 37 basenExon 19: 57.260.628–57.260.774, 147 basenExon 20: 57.267.742–57.267.792, 51 basenExon 21: 57.268.398–57.268.487, 90 basenExon 22: 57.269.541–57.273.471, 3.931 basen12468101214161820225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 45,7 kb van het gen; 2.130 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). APPL1-gen: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. APPL1-gen: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/appl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen