Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 112.911.847–112.956.196 (GRCh38)
Exons
5 exons over 44,4 kb
Eiwit
500 aminozuren
Ook bekend als
MCT, MCT1
MANE Select-transcript
ENST00000369626.8NM_003051.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hyperinsulinisme

    • Eilandjescel-adenomatoseAutosomaal dominant

      Een sporadische of erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de lokale of diffuse woekering van de cellen van de eilandjes van Langerhans in de alvleesklier. Hierdoor ontstaan een verhoogde insulinespiegel (hyperinsulinemie) en een te lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    • Abnormaal hoge insulinespiegels in het bloed.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Kenmerkrapport met SLC16A1

Opbouw van SLC16A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar SLC16A1 zich bevindt. SLC16A1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 112.434.022 tot 113.434.021.Chromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbCTTNBP2NL: 112.396.198–112.463.456, voorwaartse-strengCTTNBP2NLWNT2B: 112.466.541–112.530.165, voorwaartse-strengWNT2BST7L: 112.523.473–112.620.825, omgekeerde-strengST7LCAPZA1: 112.619.173–112.672.747, voorwaartse-strengCAPZA1MOV10: 112.673.141–112.702.415, voorwaartse-strengRHOC: 112.699.765–112.707.897, omgekeerde-strengRHOC: 112.702.614–112.711.433, omgekeerde-strengPPM1J: 112.709.994–112.715.502, omgekeerde-strengPPM1JTAFA3: 112.718.881–112.729.076, voorwaartse-strengTAFA3SLC16A1: 112.911.847–112.956.196, omgekeerde-strengSLC16A1LRIG2: 113.073.168–113.132.260, voorwaartse-strengLRIG2MAGI3: 113.390.390–113.687.431, voorwaartse-strengMAGI3Diagram van SLC16A1: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 112.911.847–112.914.165, 2.319 basenExon 4: 112.917.178–112.918.044, 867 basenExon 3: 112.921.990–112.922.133, 144 basenExon 2: 112.929.092–112.929.352, 261 basenExon 1: 112.956.035–112.956.196, 162 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 44,4 kb van het gen; 1.503 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC16A1

11

posities in SLC16A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 44,4 kb van SLC16A1, inclusief intronen, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC16A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC16A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC16A1-gen: solute carrier family 16 member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. SLC16A1-gen: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc16a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen