Gen
KAT8
lysine acetyltransferase 8
- HGNC 17933↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103510↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84148↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 31.117.664–31.131.359 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 13,7 kb
- Eiwit
- 458 aminozuren
- Ook bekend als
- MOF, FLJ14040, hMOF
- Eerdere symbolen
- MYST1
- MANE Select-transcript
- ENST00000219797.9NM_032188.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees KAT8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KAT8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KAT8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 13,7 kb van het gen; 1.377 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KAT8 leest
3
posities in KAT8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,7 kb van KAT8, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KAT8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KAT8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KAT8-gen: lysine acetyltransferase 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kat8
Dante Labs. KAT8-gen: lysine acetyltransferase 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kat8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken