Gen
MAGED2
MAGE family member D2
- HGNC 16353(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102316(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10916(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.21
- Coördinaten
- Chromosoom X: 54.807.745–54.816.015 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 8,3 kb
- Eiwit
- 606 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
- MANE Select-transcript
- ENST00000375068.6NM_177433.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MAGED2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Bartter-syndroom
- Bartter-syndroom type 5X-gebonden recessief
Elk Bartter-syndroom waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het MAGED2-gen is.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een groep erfelijke aandoeningen van de nierbuisjes waarbij zout verloren gaat, veroorzaakt door genen zoals SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND en CASR, met een laag kaliumgehalte, metabole alkalose en een hoog calciumgehalte in de urine.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Deze kennis helpt bij het bepalen van zout- en kaliumsuppletie en bij het volgen van de groei en van kalkafzettingen in de nieren.
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van MAGED2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 8,3 kb van het gen; 1.821 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MAGED2 leest
6
posities in MAGED2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,3 kb van MAGED2, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MAGED2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAGED2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MAGED2-gen: MAGE family member D2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/maged2
Dante Labs. MAGED2-gen: MAGE family member D2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/maged2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken