Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.21
Coördinaten
Chromosoom 1: 15.684.320–15.734.769 (GRCh38)
Exons
20 exons over 50,5 kb
Eiwit
1.019 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0842
MANE Select-transcript
ENST00000375799.8NM_015164.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

Opbouw van PLEKHM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar PLEKHM2 zich bevindt. PLEKHM2 en 24 genen in de buurt op chromosoom 1, van 15.209.545 tot 16.209.544.Chromosoom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15.152.498–15.220.484, voorwaartse-strengTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, voorwaartse-strengFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, voorwaartse-strengEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, voorwaartse-strengCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, voorwaartse-strengCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, voorwaartse-strengCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, omgekeerde-strengCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, voorwaartse-strengDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, omgekeerde-strengAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, voorwaartse-strengDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, voorwaartse-strengRSC1A1PLEKHM2: 15.684.320–15.734.769, voorwaartse-strengPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, voorwaartse-strengSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, voorwaartse-strengTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, voorwaartse-strengFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, omgekeerde-strengUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, voorwaartse-strengSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, omgekeerde-strengZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, voorwaartse-strengSRARPHSPB7: 16.014.018–16.020.597, omgekeerde-strengHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, voorwaartse-strengCLCNKACLCNKB: 16.040.252–16.057.367, voorwaartse-strengCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, omgekeerde-strengEPHA2: 16.124.337–16.156.141, omgekeerde-strengEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, omgekeerde-strengARHGEF19Diagram van PLEKHM2: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 15.684.320–15.684.618, 299 basenExon 2: 15.716.237–15.716.343, 107 basenExon 3: 15.716.707–15.716.816, 110 basenExon 4: 15.717.893–15.717.992, 100 basenExon 5: 15.718.538–15.718.625, 88 basenExon 6: 15.719.734–15.719.920, 187 basenExon 7: 15.721.329–15.721.388, 60 basenExon 8: 15.725.317–15.725.545, 229 basenExon 9: 15.727.014–15.727.832, 819 basenExon 10: 15.728.079–15.728.148, 70 basenExon 11: 15.728.267–15.728.357, 91 basenExon 12: 15.728.669–15.728.733, 65 basenExon 13: 15.729.102–15.729.190, 89 basenExon 14: 15.729.797–15.729.929, 133 basenExon 15: 15.730.532–15.730.722, 191 basenExon 16: 15.731.192–15.731.257, 66 basenExon 17: 15.731.889–15.732.048, 160 basenExon 18: 15.732.350–15.732.529, 180 basenExon 19: 15.732.612–15.732.728, 117 basenExon 20: 15.733.797–15.734.769, 973 basen151015205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 50,5 kb van het gen; 3.060 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLEKHM2-gen: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM2-gen: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plekhm2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen