Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IL12B

interleukin 12B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q33.3
Coördinaten
Chromosoom 5: 159.314.780–159.330.487 (GRCh38)
Exons
8 exons over 15,7 kb
Eiwit
328 aminozuren
Ook bekend als
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Eerdere symbolen
NKSF2
MANE Select-transcript
ENST00000231228.3NM_002187.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte (MSMD)

    • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte

      Erfelijke defecten in de IL-12/interferon-gamma-route, veroorzaakt door genen zoals IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 en RORC.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Getroffen personen en risicovolle familieleden moeten BCG en andere levende vaccins vermijden. Infecties vragen om langdurige behandeling en sommige vormen reageren op interferon-gamma.

Opbouw van IL12B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 5, met een haakje waar IL12B zich bevindt. IL12B en 3 genen in de buurt op chromosoom 5, van 158.822.634 tot 159.822.633.Chromosoom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158.695.920–159.100.331, omgekeerde-strengEBF1RNF145: 159.154.603–159.210.053, omgekeerde-strengRNF145UBLCP1: 159.263.072–159.287.721, voorwaartse-strengUBLCP1IL12B: 159.314.780–159.330.487, omgekeerde-strengIL12BDiagram van IL12B: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 159.314.780–159.316.100, 1.321 basenExon 7: 159.316.685–159.316.816, 132 basenExon 6: 159.318.736–159.318.893, 158 basenExon 5: 159.320.306–159.320.520, 215 basenExon 4: 159.322.394–159.322.511, 118 basenExon 3: 159.323.054–159.323.329, 276 basenExon 2: 159.326.695–159.326.782, 88 basenExon 1: 159.330.432–159.330.487, 56 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 15,7 kb van het gen; 987 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IL12B leest

16

posities in IL12B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,7 kb van IL12B, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IL12B-gen: interleukin 12B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B-gen: interleukin 12B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il12b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen