Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.11
Coördinaten
Chromosoom 21: 33.403.413–33.437.516 (GRCh38)
Exons
7 exons over 34,1 kb
Eiwit
337 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
AF-1
Eerdere symbolen
IFNGT1
MANE Select-transcript
ENST00000290219.11NM_005534.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte (MSMD)

    • Volledig tekort aan interferon-gamma-receptor 2Autosomaal recessief

      Ernstige, vroege mycobacteriële infecties veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van IFNGR2.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Meestal is een stamceltransplantatie nodig, omdat behandeling met interferon-gamma niet werkt.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van IFNGR2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar IFNGR2 zich bevindt. IFNGR2 en 15 genen in de buurt op chromosoom 21, van 32.920.465 tot 33.920.464.Chromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33.025.327–33.029.209, voorwaartse-strengOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, voorwaartse-strengOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, voorwaartse-strengIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, voorwaartse-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, voorwaartse-strengIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, voorwaartse-strengIFNAR1IFNGR2: 33.403.413–33.437.516, voorwaartse-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omgekeerde-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omgekeerde-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omgekeerde-strengGARTSON: 33.542.214–33.577.481, voorwaartse-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omgekeerde-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omgekeerde-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omgekeerde-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, voorwaartse-strengITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, omgekeerde-strengATP5PODiagram van IFNGR2: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 33.403.413–33.403.616, 204 basenExon 2: 33.414.888–33.415.020, 133 basenExon 3: 33.421.480–33.421.685, 206 basenExon 4: 33.426.884–33.427.032, 149 basenExon 5: 33.432.177–33.432.336, 160 basenExon 6: 33.432.714–33.432.871, 158 basenExon 7: 33.436.828–33.437.516, 689 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 34,1 kb van het gen; 1.014 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IFNGR2 leest

4

posities in IFNGR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 34,1 kb van IFNGR2, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IFNGR2-gen: interferon gamma receptor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2-gen: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ifngr2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen