Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

UNG

uracil DNA glycosylase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.11
Coördinaten
Chromosoom 12: 109.097.597–109.110.992 (GRCh38)
Exons
7 exons over 13,4 kb
Eiwit
313 aminozuren
Ook bekend als
UDG, UNG1, UNG2, HIGM4
Eerdere symbolen
DGU
MANE Select-transcript
ENST00000242576.7NM_080911.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hyper-IgM-syndromen

    • Hyper-IgM-syndroom

      Defecte klasseschakeling van antistoffen, veroorzaakt door veranderingen in CD40LG (X-gebonden), CD40, AICDA of UNG.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vervangende immunoglobulinen vormen de standaardbehandeling. Bij een tekort aan CD40L of CD40 is daarnaast profylaxe tegen Pneumocystis nodig, veilig drinkwater om cryptosporidium te voorkomen, en overweging van een stamceltransplantatie.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van UNG

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar UNG zich bevindt. UNG en 14 genen in de buurt op chromosoom 12, van 108.604.295 tot 109.604.294.Chromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbSELPLG: 108.620.413–108.633.894, omgekeerde-strengSELPLGCORO1C: 108.645.109–108.760.599, omgekeerde-strengCORO1CSSH1: 108.778.191–108.857.637, omgekeerde-strengSSH1DAO: 108.858.932–108.901.052, voorwaartse-strengDAOSVOP: 108.907.741–109.021.068, omgekeerde-strengSVOPUSP30: 109.023.089–109.088.023, voorwaartse-strengUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, omgekeerde-strengALKBH2UNG: 109.097.597–109.110.992, voorwaartse-strengUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, voorwaartse-strengACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, omgekeerde-strengFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, voorwaartse-strengMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, omgekeerde-strengKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, voorwaartse-strengUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, omgekeerde-strengMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, voorwaartse-strengMVKDiagram van UNG: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 109.097.597–109.097.811, 215 basenExon 2: 109.098.432–109.098.638, 207 basenExon 3: 109.099.189–109.099.284, 96 basenExon 4: 109.101.902–109.101.999, 98 basenExon 5: 109.102.839–109.102.927, 89 basenExon 6: 109.103.433–109.103.611, 179 basenExon 7: 109.109.829–109.110.992, 1.164 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 13,4 kb van het gen; 942 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest UNG leest

20

posities in UNG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 13,4 kb van UNG, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). UNG-gen: uracil DNA glycosylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ung

Vancouver

Dante Labs. UNG-gen: uracil DNA glycosylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ung

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen