Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

THBS1

thrombospondin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q14
Coördinaten
Chromosoom 15: 39.581.079–39.599.466 (GRCh38)
Exons
22 exons over 18,4 kb
Eiwit
1.170 aminozuren
Ook bekend als
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
MANE Select-transcript
ENST00000260356.6NM_003246.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Glaucoom

    • Verhoogde druk in het oog door een belemmerde afvoer van kamerwater.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Oogdruk verlagende druppels (prostaglandineanalogen, bètablokkers); selectieve lasertrabeculoplastiek; MIGS-chirurgie; trabeculotomie/goniotomie bij aangeboren glaucoom; familiescreening via cascadetest; jaarlijkse controle van de oogdruk voor dragers

Opbouw van THBS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 15, met een haakje waar THBS1 zich bevindt. THBS1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 15, van 39.090.273 tot 40.090.272.Chromosoom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39.581.079–39.599.466, voorwaartse-strengTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, omgekeerde-strengFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, omgekeerde-strengGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, voorwaartse-strengEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, omgekeerde-strengSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, omgekeerde-strengBMFDiagram van THBS1: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 39.581.079–39.581.228, 150 basenExon 2: 39.581.829–39.581.924, 96 basenExon 3: 39.582.193–39.582.752, 560 basenExon 4: 39.583.617–39.583.692, 76 basenExon 5: 39.583.988–39.584.187, 200 basenExon 6: 39.584.300–39.584.422, 123 basenExon 7: 39.585.470–39.585.563, 94 basenExon 8: 39.587.347–39.587.520, 174 basenExon 9: 39.588.042–39.588.218, 177 basenExon 10: 39.588.526–39.588.699, 174 basenExon 11: 39.588.959–39.589.086, 128 basenExon 12: 39.589.202–39.589.354, 153 basenExon 13: 39.589.805–39.590.023, 219 basenExon 14: 39.590.516–39.590.623, 108 basenExon 15: 39.591.191–39.591.350, 160 basenExon 16: 39.591.505–39.591.623, 119 basenExon 17: 39.592.568–39.592.802, 235 basenExon 18: 39.593.000–39.593.227, 228 basenExon 19: 39.593.397–39.593.668, 272 basenExon 20: 39.594.099–39.594.196, 98 basenExon 21: 39.594.301–39.594.440, 140 basenExon 22: 39.595.362–39.599.466, 4.105 basen12468101214161820225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,8 kb van de 18,4 kb van het gen; 3.513 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). THBS1-gen: thrombospondin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. THBS1-gen: thrombospondin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/thbs1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen