Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q21.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 25 585 656–25 607 481 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 21,8 kb
Baltymas
338 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
MANE Select transkriptas
ENST00000352957.9NM_017446.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas MRPL39

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra MRPL39. MRPL39 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 25 096 569 iki 26 096 568.Chromosoma 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 585 656–25 607 481, atvirkštinė grandinėMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 783, tiesioginė grandinėJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, atvirkštinė grandinėATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, tiesioginė grandinėGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, atvirkštinė grandinėAPPMRPL39 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 25 585 656–25 585 754, 99 baziųEksonas 9: 25 588 835–25 588 882, 48 baziųEksonas 8: 25 592 812–25 592 965, 154 baziųEksonas 7: 25 593 893–25 593 958, 66 baziųEksonas 6: 25 597 302–25 597 414, 113 baziųEksonas 5: 25 599 799–25 599 866, 68 baziųEksonas 4: 25 601 368–25 601 467, 100 baziųEksonas 3: 25 603 796–25 603 935, 140 baziųEksonas 2: 25 606 449–25 606 655, 207 baziųEksonas 1: 25 607 403–25 607 481, 79 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 21,8 kb geno; 1 017 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MRPL39

3

vietos geno MRPL39 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,8 kb geno MRPL39, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MRPL39

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MRPL39, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MRPL39 genas: mitochondrial ribosomal protein L39. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mrpl39

Vancouver

Dante Labs. MRPL39 genas: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mrpl39

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test