Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q12.12
Koordinatės
Chromosoma 13: 23 730 189–23 889 400 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 159,2 kb
Baltymas
713 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MIP
MANE Select transkriptas
ENST00000382172.4NM_005932.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lievojo kairiojo skilvelio nesutankėjimas

    • Su MIPEP susijęs kairiojo skilvelio nesutankėjimo sindromasAutosominis recesyvinis

      Sunki būklė, kurią sukelia MIPEP pokyčiai ir kuri apima kairiojo skilvelio nesutankėjimą ar kitą kardiomiopatiją kartu su traukuliais, sumažėjusiu raumenų tonusu, kataraktomis ir vystymosi atsilikimu.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MIPEP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra MIPEP. MIPEP ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 23 309 795 iki 24 309 794.Chromosoma 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, tiesioginė grandinėSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, atvirkštinė grandinėSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, tiesioginė grandinėTNFRSF19MIPEP: 23 730 189–23 889 400, atvirkštinė grandinėMIPEPC1QTNF9B: 23 891 098–23 897 502, atvirkštinė grandinėC1QTNF9BSPATA13: 23 979 677–24 307 074, tiesioginė grandinėSPATA13: 23 979 700–24 321 031, tiesioginė grandinėC1QTNF9: 24 307 166–24 322 535, tiesioginė grandinėC1QTNF9MIPEP diagrama: 19 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 23 730 189–23 730 445, 257 baziųEksonas 18: 23 756 545–23 756 618, 74 baziųEksonas 17: 23 760 096–23 760 217, 122 baziųEksonas 16: 23 805 950–23 806 069, 120 baziųEksonas 15: 23 809 850–23 809 924, 75 baziųEksonas 14: 23 836 240–23 836 349, 110 baziųEksonas 13: 23 837 552–23 837 756, 205 baziųEksonas 12: 23 839 649–23 839 726, 78 baziųEksonas 11: 23 841 335–23 841 488, 154 baziųEksonas 10: 23 858 860–23 858 912, 53 baziųEksonas 9: 23 862 302–23 862 362, 61 bazėEksonas 8: 23 864 141–23 864 189, 49 baziųEksonas 7: 23 869 292–23 869 448, 157 baziųEksonas 6: 23 870 013–23 870 195, 183 baziųEksonas 5: 23 874 846–23 874 909, 64 baziųEksonas 4: 23 879 268–23 879 354, 87 baziųEksonas 3: 23 881 699–23 881 787, 89 baziųEksonas 2: 23 886 333–23 886 506, 174 baziųEksonas 1: 23 889 132–23 889 400, 269 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 159,2 kb geno; 2 142 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MIPEP

16

MIPEP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (6,3 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 159,2 kb MIPEP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MIPEP genas: mitochondrial intermediate peptidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. MIPEP genas: mitochondrial intermediate peptidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mipep

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test