Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 131 462 212–131 502 971 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 40,8 kb
Baltymas
348 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MRL3, uL3m
Ankstesni simboliai
RPML3
MANE Select transkriptas
ENST00000264995.8NM_007208.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas MRPL3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MRPL3. MRPL3 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 130 982 592 iki 131 982 591.Chromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130 850 504–131 016 759, tiesioginė grandinėATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, atvirkštinė grandinėASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, tiesioginė grandinėNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, tiesioginė grandinėNUDT16MRPL3: 131 462 212–131 502 971, atvirkštinė grandinėMRPL3CPNE4: 131 533 555–132 285 410, atvirkštinė grandinėCPNE4MRPL3 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEksonas 10: 131 462 212–131 462 875, 664 baziųEksonas 9: 131 468 091–131 468 168, 78 baziųEksonas 8: 131 469 696–131 469 773, 78 baziųEksonas 7: 131 471 171–131 471 279, 109 baziųEksonas 6: 131 487 680–131 487 740, 61 bazėEksonas 5: 131 489 981–131 490 080, 100 baziųEksonas 4: 131 498 179–131 498 277, 99 baziųEksonas 3: 131 500 430–131 500 521, 92 baziųEksonas 2: 131 501 531–131 501 715, 185 baziųEksonas 1: 131 502 730–131 502 971, 242 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 40,8 kb geno; 1 047 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MRPL3 genas: mitochondrial ribosomal protein L3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3 genas: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mrpl3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test