Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q14.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 78 068 297–78 079 862 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 11,6 kb
Baltymas
119 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B14.5b, HLC-1
MANE Select transkriptas
ENST00000281031.5NM_004549.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    Kaip išdėstytas NDUFC2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra NDUFC2. NDUFC2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 77 574 080 iki 78 574 079.Chromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, atvirkštinė grandinėCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, tiesioginė grandinėAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, atvirkštinė grandinėRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, tiesioginė grandinėAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, atvirkštinė grandinėINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, atvirkštinė grandinėKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, atvirkštinė grandinėNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, tiesioginė grandinėTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 079 862, atvirkštinė grandinėNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, atvirkštinė grandinėALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, atvirkštinė grandinėKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, tiesioginė grandinėUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, atvirkštinė grandinėGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, atvirkštinė grandinėNARS2NDUFC2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 78 068 297–78 070 036, 1 740 baziųEksonas 2: 78 072 998–78 073 141, 144 baziųEksonas 1: 78 079 579–78 079 862, 284 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,2 kb iš 11,6 kb geno; 360 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFC2

    3

    NDUFC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,6 kb NDUFC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFC2 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFC2 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufc2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test