Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VARS2

valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 30 914 238–30 926 459 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 12,2 kb
Baltymas
1 063 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP434L1435, KIAA1885, G7a
Ankstesni simboliai
VARS2L, VARSL
MANE Select transkriptas
ENST00000676266.1NM_020442.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas VARS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra VARS2. VARS2 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 30 420 349 iki 31 420 348.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbHLA-E: 30 489 495–30 494 205, tiesioginė grandinėHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, atvirkštinė grandinėGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, tiesioginė grandinėPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, tiesioginė grandinėABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, atvirkštinė grandinėMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, tiesioginė grandinėMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, tiesioginė grandinėATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, tiesioginė grandinėDHX16: 30 652 469–30 673 059, atvirkštinė grandinėDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, atvirkštinė grandinėNRM: 30 688 047–30 691 420, atvirkštinė grandinėNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, atvirkštinė grandinėMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, tiesioginė grandinėTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, atvirkštinė grandinėFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, atvirkštinė grandinėIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, tiesioginė grandinėDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, tiesioginė grandinėGTF2H4VARS2: 30 914 238–30 926 459, tiesioginė grandinėVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, atvirkštinė grandinėSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, tiesioginė grandinėSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, tiesioginė grandinėMUC21: 30 983 718–30 989 903, tiesioginė grandinėMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, tiesioginė grandinėMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, atvirkštinė grandinėC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, tiesioginė grandinėPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, atvirkštinė grandinėCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, atvirkštinė grandinėPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, atvirkštinė grandinėTCF19: 31 158 331–31 167 252, tiesioginė grandinėPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, atvirkštinė grandinėPOU5F1HLA-C: 31 268 746–31 272 171, atvirkštinė grandinėHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, atvirkštinė grandinėHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, tiesioginė grandinėMICAVARS2 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 30 914 238–30 914 344, 107 baziųEksonas 2: 30 914 810–30 915 037, 228 baziųEksonas 3: 30 915 156–30 915 237, 82 baziųEksonas 4: 30 915 355–30 915 455, 101 bazėEksonas 5: 30 915 746–30 915 867, 122 baziųEksonas 6: 30 915 981–30 916 047, 67 baziųEksonas 7: 30 916 152–30 916 249, 98 baziųEksonas 8: 30 916 878–30 916 959, 82 baziųEksonas 9: 30 917 105–30 917 224, 120 baziųEksonas 10: 30 917 695–30 917 806, 112 baziųEksonas 11: 30 918 827–30 918 915, 89 baziųEksonas 12: 30 919 758–30 919 848, 91 bazėEksonas 13: 30 920 089–30 920 216, 128 baziųEksonas 14: 30 920 333–30 920 436, 104 baziųEksonas 15: 30 920 668–30 920 749, 82 baziųEksonas 16: 30 921 065–30 921 141, 77 baziųEksonas 17: 30 921 230–30 921 305, 76 baziųEksonas 18: 30 921 589–30 921 691, 103 baziųEksonas 19: 30 921 925–30 921 995, 71 bazėEksonas 20: 30 922 116–30 922 241, 126 baziųEksonas 21: 30 922 450–30 922 554, 105 baziųEksonas 22: 30 922 706–30 922 774, 69 baziųEksonas 23: 30 922 898–30 922 976, 79 baziųEksonas 24: 30 923 104–30 923 231, 128 baziųEksonas 25: 30 923 353–30 923 505, 153 baziųEksonas 26: 30 924 354–30 924 560, 207 baziųEksonas 27: 30 925 274–30 925 385, 112 baziųEksonas 28: 30 925 544–30 925 719, 176 baziųEksonas 29: 30 925 880–30 926 008, 129 baziųEksonas 30: 30 926 109–30 926 459, 351 bazė1246810121416182022242628305′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 12,2 kb geno; 3 192 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VARS2

26

VARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 26 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • MHC (26 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb VARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VARS2 genas: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vars2

Vancouver

Dante Labs. VARS2 genas: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vars2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test