Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 150 487 419–150 507 602 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 20,2 kb
Baltymas
718 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12528
Ankstesni simboliai
TARSL1
MANE Select transkriptas
ENST00000369064.8NM_025150.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas TARS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra TARS2. TARS2 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 149 997 511 iki 150 997 510.Chromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbOTUD7B: 149 937 812–150 010 758, atvirkštinė grandinėOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, tiesioginė grandinėVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, tiesioginė grandinėPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, atvirkštinė grandinėANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, tiesioginė grandinėAPH1A: 150 265 042–150 269 580, atvirkštinė grandinėAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, tiesioginė grandinėC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, tiesioginė grandinėCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, tiesioginė grandinėMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, tiesioginė grandinėPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, tiesioginė grandinėRPRD2TARS2: 150 487 419–150 507 602, tiesioginė grandinėTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, tiesioginė grandinėECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, tiesioginė grandinėADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, atvirkštinė grandinėMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, atvirkštinė grandinėENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, atvirkštinė grandinėGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, atvirkštinė grandinėHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, atvirkštinė grandinėCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, atvirkštinė grandinėCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, atvirkštinė grandinėARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, tiesioginė grandinėCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, tiesioginė grandinėSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, atvirkštinė grandinėCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, tiesioginė grandinėANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, atvirkštinė grandinėMINDY1TARS2 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 150 487 419–150 487 516, 98 baziųEksonas 2: 150 487 858–150 488 054, 197 baziųEksonas 3: 150 488 964–150 489 087, 124 baziųEksonas 4: 150 490 601–150 490 725, 125 baziųEksonas 5: 150 491 394–150 491 511, 118 baziųEksonas 6: 150 491 598–150 491 662, 65 baziųEksonas 7: 150 492 411–150 492 489, 79 baziųEksonas 8: 150 496 482–150 496 628, 147 baziųEksonas 9: 150 496 810–150 496 908, 99 baziųEksonas 10: 150 497 530–150 497 747, 218 baziųEksonas 11: 150 498 502–150 498 664, 163 baziųEksonas 12: 150 498 897–150 499 034, 138 baziųEksonas 13: 150 499 216–150 499 293, 78 baziųEksonas 14: 150 504 335–150 504 435, 101 bazėEksonas 15: 150 504 632–150 504 733, 102 baziųEksonas 16: 150 504 906–150 504 978, 73 baziųEksonas 17: 150 505 591–150 505 705, 115 baziųEksonas 18: 150 506 916–150 507 602, 687 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 20,2 kb geno; 2 157 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TARS2

8

TARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,2 kb TARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TARS2 genas: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tars2

Vancouver

Dante Labs. TARS2 genas: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tars2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test