Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q13
Koordinatės
Chromosoma 6: 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 47,5 kb
Baltymas
692 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000498286.6NM_012123.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas MTO1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra MTO1. MTO1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 72 985 487 iki 73 985 486.Chromosoma 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, tiesioginė grandinėKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, atvirkštinė grandinėKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, atvirkštinė grandinėKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, atvirkštinė grandinėKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, atvirkštinė grandinėDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, tiesioginė grandinėKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, atvirkštinė grandinėOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, tiesioginė grandinėDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, atvirkštinė grandinėCGASMTO1: 73 461 737–73 509 236, tiesioginė grandinėMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, atvirkštinė grandinėEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, atvirkštinė grandinėSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, tiesioginė grandinėCD109MTO1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 73 461 737–73 462 071, 335 baziųEksonas 2: 73 466 209–73 466 408, 200 baziųEksonas 3: 73 466 489–73 466 606, 118 baziųEksonas 4: 73 473 365–73 473 654, 290 baziųEksonas 5: 73 479 732–73 479 844, 113 baziųEksonas 6: 73 479 936–73 480 126, 191 bazėEksonas 7: 73 480 675–73 480 805, 131 bazėEksonas 8: 73 482 040–73 482 244, 205 baziųEksonas 9: 73 482 449–73 482 620, 172 baziųEksonas 10: 73 492 234–73 492 352, 119 baziųEksonas 11: 73 497 736–73 497 896, 161 bazėEksonas 12: 73 500 574–73 509 236, 8 663 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,7 kb iš 47,5 kb geno; 2 079 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MTO1

65

MTO1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,5 kb MTO1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MTO1 genas: mitochondrial tRNA translation optimization 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mto1

Vancouver

Dante Labs. MTO1 genas: mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mto1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test