Genas
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000228253↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4509↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- mitochondria
- Taip pat žinomas kaip
- ATP8, A6L, URFA6L
- Ankstesni simboliai
- MTATP8
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-atp8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite MT-ATP8 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MT-ATP8 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
MT-ATP8 sekvenavimas
1
pozicija gene MT-ATP8, kurioje ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
ClinVar pathogenic variants (1)
The MT-ATP8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Tikriausiai patogeninis 1
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NC_012920.1(MT-ATP8):m.8528T>C (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Tikriausiai patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su MT-ATP8
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MT-ATP8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MT-ATP8 genas: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mt-atp8
Dante Labs. MT-ATP8 genas: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mt-atp8
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites