Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.22
Koordinatės
Chromosoma 20: 35 668 052–35 699 352 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 31,3 kb
Baltymas
457 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NifS, IscS
MANE Select transkriptas
ENST00000374092.9NM_021100.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas NFS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra NFS1. NFS1 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 20, nuo 35 183 702 iki 36 183 701.Chromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35 153 330–35 216 253, tiesioginė grandinėPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, atvirkštinė grandinėMMP24: 35 226 559–35 277 030, tiesioginė grandinėMMP24: 35 267 885–35 280 043, atvirkštinė grandinėEIF6: 35 278 891–35 285 009, atvirkštinė grandinėEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, atvirkštinė grandinėSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, atvirkštinė grandinėUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, atvirkštinė grandinėGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, tiesioginė grandinėCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, atvirkštinė grandinėC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, tiesioginė grandinėERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, tiesioginė grandinėSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, atvirkštinė grandinėCPNE1: 35 632 340–35 674 544, atvirkštinė grandinėRBM12: 35 648 925–35 664 956, atvirkštinė grandinėRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 352, atvirkštinė grandinėNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, tiesioginė grandinėROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, atvirkštinė grandinėRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, tiesioginė grandinėPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, atvirkštinė grandinėSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, tiesioginė grandinėCNBD2EPB41L1: 36 091 504–36 232 799, tiesioginė grandinėEPB41L1NFS1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEksonas 13: 35 668 052–35 669 685, 1 634 baziųEksonas 12: 35 672 755–35 672 844, 90 baziųEksonas 11: 35 673 601–35 673 684, 84 baziųEksonas 10: 35 674 350–35 674 431, 82 baziųEksonas 9: 35 674 512–35 674 617, 106 baziųEksonas 8: 35 675 045–35 675 202, 158 baziųEksonas 7: 35 680 737–35 680 871, 135 baziųEksonas 6: 35 681 888–35 681 981, 94 baziųEksonas 5: 35 690 413–35 690 565, 153 baziųEksonas 4: 35 696 377–35 696 460, 84 baziųEksonas 3: 35 697 684–35 697 800, 117 baziųEksonas 2: 35 698 481–35 698 590, 110 baziųEksonas 1: 35 699 192–35 699 352, 161 bazė131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 31,3 kb geno; 1 374 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NFS1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NFS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NFS1 genas: NFS1 cysteine desulfurase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. NFS1 genas: NFS1 cysteine desulfurase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nfs1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test