Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COQ9

coenzyme Q9

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q21
Koordinatės
Chromosoma 16: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 13,8 kb
Baltymas
318 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZP434K046
Ankstesni simboliai
C16orf49
MANE Select transkriptas
ENST00000262507.11NM_020312.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Koenzimo Q10 nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Jį sukelia genų, reikalingų koenzimui Q10 gaminti, tokių kaip COQ2, COQ8A ir PDSS2, variantai. Tai gali sukelti inkstų ligą, pusiausvyros sutrikimus, raumenų silpnumą ar smegenų ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra naudingas: pirminis koenzimo Q10 nepakankamumas gali atsakyti į didelių dozių koenzimo Q10 papildus, ypač pradėjus gydymą anksti.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COQ9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra COQ9. COQ9 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 56 954 375 iki 57 954 374.Chromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, tiesioginė grandinėCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, tiesioginė grandinėNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, tiesioginė grandinėCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, atvirkštinė grandinėPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, tiesioginė grandinėRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, tiesioginė grandinėARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, atvirkštinė grandinėPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, tiesioginė grandinėCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, tiesioginė grandinėCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, tiesioginė grandinėCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, atvirkštinė grandinėCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, tiesioginė grandinėCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, tiesioginė grandinėPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, atvirkštinė grandinėDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, atvirkštinė grandinėCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, tiesioginė grandinėADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, tiesioginė grandinėADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, tiesioginė grandinėADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, tiesioginė grandinėDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, tiesioginė grandinėKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, atvirkštinė grandinėKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, atvirkštinė grandinėCNGB1COQ9 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 57 447 479–57 447 578, 100 baziųEksonas 2: 57 451 040–57 451 208, 169 baziųEksonas 3: 57 452 801–57 452 936, 136 baziųEksonas 4: 57 456 504–57 456 646, 143 baziųEksonas 5: 57 456 931–57 457 015, 85 baziųEksonas 6: 57 458 246–57 458 350, 105 baziųEksonas 7: 57 459 565–57 459 720, 156 baziųEksonas 8: 57 460 051–57 460 104, 54 baziųEksonas 9: 57 460 589–57 461 270, 682 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 13,8 kb geno; 957 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COQ9

13

COQ9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,8 kb COQ9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COQ9 genas: coenzyme Q9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9 genas: coenzyme Q9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coq9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test