Genas
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000174917↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 125988↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 5 678 422–5 680 516 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 2,1 kb
- Baltymas
- 118 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Ankstesni simboliai
- C19orf70
- MANE Select transkriptas
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MICOS13 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MICOS13 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MICOS13
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,5 kb iš 2,1 kb geno; 357 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MICOS13
2
MICOS13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,1 kb MICOS13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MICOS13
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MICOS13, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MICOS13 genas: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/micos13
Dante Labs. MICOS13 genas: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/micos13
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites