Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COX16

cytochrome c oxidase assembly factor COX16

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 70 325 081–70 359 683 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 34,6 kb
Baltymas
106 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HSPC203
Ankstesni simboliai
C14orf112
MANE Select transkriptas
ENST00000389912.7NM_016468.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas COX16

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra COX16. COX16 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 69 842 382 iki 70 842 381.Chromosoma 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbSMOC1: 69 854 131–70 092 752, tiesioginė grandinėSMOC1SLC8A3: 70 044 215–70 189 480, atvirkštinė grandinėSLC8A3COX16: 70 325 081–70 359 683, atvirkštinė grandinėCOX16SYNJ2BP-COX16: 70 326 064–70 417 074, atvirkštinė grandinėSYNJ2BP-COX16SYNJ2BP: 70 366 499–70 417 102, atvirkštinė grandinėSYNJ2BPADAM21: 70 417 107–70 460 453, tiesioginė grandinėADAM21ADAM20: 70 522 358–70 535 015, atvirkštinė grandinėADAM20MED6: 70 581 253–70 600 690, atvirkštinė grandinėMED6TTC9: 70 641 492–70 682 242, tiesioginė grandinėTTC9MAP3K9: 70 722 526–70 809 566, atvirkštinė grandinėMAP3K9COX16 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 70 325 081–70 326 449, 1 369 baziųEksonas 3: 70 329 174–70 329 236, 63 baziųEksonas 2: 70 342 658–70 342 729, 72 baziųEksonas 1: 70 359 519–70 359 683, 165 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,7 kb iš 34,6 kb geno; 321 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COX16

    1

    COX16 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,6 kb COX16 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COX16 genas: cytochrome c oxidase assembly factor COX16. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cox16

    Vancouver

    Dante Labs. COX16 genas: cytochrome c oxidase assembly factor COX16 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cox16

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test