Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q12.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 101 561 868–101 566 446 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,6 kb
Baltymas
403 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20432, MRPP1
Ankstesni simboliai
RG9MTD1
MANE Select transkriptas
ENST00000309922.7NM_017819.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas TRMT10C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TRMT10C. TRMT10C ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 101 064 157 iki 102 064 156.Chromosoma 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbIMPG2: 101 222 546–101 320 575, atvirkštinė grandinėIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, atvirkštinė grandinėSENP7TRMT10C: 101 561 868–101 566 446, tiesioginė grandinėTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, tiesioginė grandinėPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, atvirkštinė grandinėZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, atvirkštinė grandinėRPL24: 101 686 827–101 713 301, tiesioginė grandinėCEP97: 101 724 534–101 770 562, tiesioginė grandinėCEP97NXPE3: 101 778 900–101 843 743, tiesioginė grandinėNXPE3NFKBIZ: 101 827 991–101 861 022, tiesioginė grandinėNFKBIZTRMT10C diagrama: 2 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 101 561 868–101 562 003, 136 baziųEksonas 2: 101 564 770–101 566 446, 1 677 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 4,6 kb geno; 1 212 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRMT10C

2

TRMT10C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,6 kb TRMT10C geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRMT10C genas: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trmt10c

Vancouver

Dante Labs. TRMT10C genas: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trmt10c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test