Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 21 953 361–21 983 660 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 30,3 kb
Baltymas
453 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
QCR2, UQCR2
MANE Select transkriptas
ENST00000268379.9NM_003366.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas UQCRC2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra UQCRC2. UQCRC2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 21 468 511 iki 22 468 510.Chromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21 597 218–21 657 471, tiesioginė grandinėMETTL9IGSF6: 21 639 550–21 652 638, atvirkštinė grandinėIGSF6OTOA: 21 663 968–21 761 935, tiesioginė grandinėOTOANPIPB4: 21 834 563–21 880 827, atvirkštinė grandinėNPIPB4UQCRC2: 21 953 361–21 983 660, tiesioginė grandinėUQCRC2PDZD9: 21 983 865–22 001 116, atvirkštinė grandinėPDZD9MOSMO: 22 007 638–22 087 534, tiesioginė grandinėMOSMOVWA3A: 22 092 508–22 156 964, tiesioginė grandinėVWA3ASDR42E2: 22 162 492–22 192 208, tiesioginė grandinėSDR42E2EEF2K: 22 206 252–22 288 738, tiesioginė grandinėEEF2KPOLR3E: 22 297 373–22 335 101, tiesioginė grandinėPOLR3ECDR2: 22 345 936–22 437 165, atvirkštinė grandinėCDR2UQCRC2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 21 953 361–21 953 456, 96 baziųEksonas 2: 21 957 235–21 957 318, 84 baziųEksonas 3: 21 957 417–21 957 566, 150 baziųEksonas 4: 21 958 535–21 958 599, 65 baziųEksonas 5: 21 962 460–21 962 516, 57 baziųEksonas 6: 21 962 761–21 962 885, 125 baziųEksonas 7: 21 965 408–21 965 505, 98 baziųEksonas 8: 21 968 628–21 968 685, 58 baziųEksonas 9: 21 971 525–21 971 620, 96 baziųEksonas 10: 21 971 923–21 972 122, 200 baziųEksonas 11: 21 973 896–21 973 976, 81 bazėEksonas 12: 21 976 167–21 976 243, 77 baziųEksonas 13: 21 980 547–21 980 700, 154 baziųEksonas 14: 21 983 088–21 983 660, 573 bazių124681012145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,9 kb iš 30,3 kb geno; 1 362 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: UQCRC2

    4

    vietos geno UQCRC2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,3 kb geno UQCRC2, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su UQCRC2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UQCRC2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UQCRC2 genas: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRC2 genas: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uqcrc2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test