Genas
MT-TK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
- HGNC 7489↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000210156↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4566↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- mitochondria
- Taip pat žinomas kaip
- trnK
- Ankstesni simboliai
- MERRF, MTTK
- Lokuso tipas
- RNA, transfer
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MT-TK ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Lėjo sindromas
Vienas iš 69 su juo susijusių genų
Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip genomo tyrimas nuskaito MT-TK
5
MT-TK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Turi 1 bendrą būklę
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kTuri 1 bendrą būklę
- BTDbiotinidaseTuri 1 bendrą būklę
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Turi 1 bendrą būklę
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseTuri 1 bendrą būklę
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTuri 1 bendrą būklę
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Turi 1 bendrą būklę
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseTuri 1 bendrą būklę
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTuri 1 bendrą būklę
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Turi 1 bendrą būklę
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su MT-TK
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MT-TK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Mild global developmental delay
- Slurred speech
- Chorea
- Cognitive impairment
Rodyti dar 24 savybių
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Jerking
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cardiac failure
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- High blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb pain
- Multiple fatty lumps
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MT-TK genas: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mt-tk
Dante Labs. MT-TK genas: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mt-tk
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites