Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOXF1

forkhead box F1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,9 kb
Baltymas
379 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FREAC1
Ankstesni simboliai
FKHL5
MANE Select transkriptas
ENST00000262426.6NM_001451.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Alveolinių kapiliarų displazija su plaučių venų nesutapimu

    • Autosominis dominantinis

      Plaučių kapiliarų ir venų nenormalus vystymasis, kurį sukelia FOXF1 variantai arba delecijos. Paprastai tai greitai po gimimo lemia sunkų kvėpavimo nepakankamumą ir aukštą kraujospūdį plaučiuose.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas daugiausia svarbus planuojant šeimą ir suprantant būsimo nėštumo pasikartojimo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FOXF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra FOXF1. FOXF1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 86 012 975 iki 87 012 974.Chromosoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, tiesioginė grandinėFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, atvirkštinė grandinėMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, tiesioginė grandinėFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, tiesioginė grandinėFOXL1FOXF1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 86 510 527–86 511 548, 1 022 baziųEksonas 2: 86 512 925–86 515 422, 2 498 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 4,9 kb geno; 1 140 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXF1

32

FOXF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,9 kb FOXF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FOXF1 genas: forkhead box F1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1 genas: forkhead box F1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test