Požymis

Aortic tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.

Kūno sistema: Abnormality of the cardiovascular system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-tortuosity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Aortic tortuosity, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

8 genų susiję su Aortic tortuosity

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Aortic tortuosity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Visada	1 ligoje
IPO8importin 8	Visada	1 ligoje
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MFAP5microfibril associated protein 5	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TGFB2transforming growth factor beta 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SMAD6SMAD family member 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal aortic morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.