Požymis
Abnormal shape/structure of ear
Klinikinis pavadinimas: Microtia, third degree
Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Third-degree microtia
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal shape/structure of ear, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test11 genų susiję su Abnormal shape/structure of ear
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal shape/structure of ear. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDC6cell division cycle 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FOXI3forkhead box I3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites