Požymis
Willis-Ekbom disease
Klinikinis pavadinimas: Restless legs
An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Restless legs syndrome, Tachyathetosis
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Willis-Ekbom disease, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test29 genų susiję su Willis-Ekbom disease
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Willis-Ekbom disease. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FTLferritin light chain | Visada | 1 ligoje |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Visada | 1 ligoje |
| ATXN7ataxin 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTSHcathepsin H | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FXNfrataxin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MFN2mitofusin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEFLneurofilament light chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PODXLpodocalyxin like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SNCAsynuclein alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites