Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PATL2

PAT1 homolog 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 44 665 732–44 711 323 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 45,6 kb
Baltymas
543 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Pat1a
MANE Select transkriptas
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • paveldimas oocitų brendimo defektas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PATL2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra PATL2. PATL2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 44 188 528 iki 45 188 527.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, atvirkštinė grandinėFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, tiesioginė grandinėGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, tiesioginė grandinėCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, tiesioginė grandinėEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, atvirkštinė grandinėSPG11PATL2: 44 665 732–44 711 323, atvirkštinė grandinėPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, tiesioginė grandinėB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, tiesioginė grandinėTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, tiesioginė grandinėTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, tiesioginė grandinėSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, atvirkštinė grandinėDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, tiesioginė grandinėDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, atvirkštinė grandinėDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, tiesioginė grandinėDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, atvirkštinė grandinėSHFPATL2 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 18: 44 665 732–44 665 971, 240 baziųEksonas 17: 44 666 392–44 666 541, 150 baziųEksonas 16: 44 667 106–44 667 203, 98 baziųEksonas 15: 44 668 342–44 668 482, 141 bazėEksonas 14: 44 668 980–44 669 139, 160 baziųEksonas 13: 44 669 280–44 669 413, 134 baziųEksonas 12: 44 669 510–44 669 563, 54 baziųEksonas 11: 44 669 777–44 669 874, 98 baziųEksonas 10: 44 669 967–44 670 087, 121 bazėEksonas 9: 44 672 015–44 672 156, 142 baziųEksonas 8: 44 672 388–44 672 456, 69 baziųEksonas 7: 44 673 235–44 673 377, 143 baziųEksonas 6: 44 674 150–44 674 230, 81 bazėEksonas 5: 44 675 486–44 675 691, 206 baziųEksonas 4: 44 676 475–44 676 565, 91 bazėEksonas 3: 44 710 096–44 710 214, 119 baziųEksonas 2: 44 710 871–44 710 929, 59 baziųEksonas 1: 44 711 020–44 711 323, 304 bazių181510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 45,6 kb geno; 1 632 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PATL2

13

PATL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,6 kb PATL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PATL2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PATL2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PATL2 genas: PAT1 homolog 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. PATL2 genas: PAT1 homolog 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/patl2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test