Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Drusen

Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.

HPO HP:0011510

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

11 genų susiję su Drusen

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Drusen. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ESPNespinVisada1 ligoje
C1QTNF5C1q and TNF related 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1AKartais (5–29%)1 ligoje
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalKartais (5–29%)1 ligoje
PRPH2peripherin 2Kartais (5–29%)2 ligose
CFHcomplement factor HNeužfiksuota1 ligoje
CFIcomplement factor INeužfiksuota1 ligoje
CTNNA1catenin alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
FBLN5fibulin 5Neužfiksuota1 ligoje
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Yellow/white retinal lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test