Požymis
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of macular pigmentation
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal macular pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Abnormal macular pigmentation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal macular pigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Visada | 1 ligoje |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDH3cadherin 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PROM1prominin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites