Požymis
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test22 genų susiję su Macular dystrophy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Macular dystrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| CDH3cadherin 3 | Visada | 3 ligose |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Visada | 1 ligoje |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Visada | 1 ligoje |
| CFHcomplement factor H | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CFIcomplement factor I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RP1L1RP1 like 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCNQcyclin Q | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYO5Amyosin VA | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BEST1bestrophin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| PROM1prominin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites