Požymis
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Retinal flecks, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Retinal flecks
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Retinal flecks. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Visada | 1 ligoje |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Visada | 1 ligoje |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Visada | 1 ligoje |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BEST1bestrophin 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| PROM1prominin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RHOrhodopsin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites