Požymis

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Taip pat vadinama: Abnormality of fundus pigmentation
Kūno sistema: Abnormality of the eye

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-fundus-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Abnormal fundus pigmentation, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

15 genų susiję su Abnormal fundus pigmentation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal fundus pigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Visada	1 ligoje
PRPH2peripherin 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RDH5retinol dehydrogenase 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RHOrhodopsin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Neužfiksuota	1 ligoje
ARL6ARF like GTPase 6	Neužfiksuota	1 ligoje
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Neužfiksuota	1 ligoje
CLRN1clarin 1	Neužfiksuota	1 ligoje
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	Neužfiksuota	1 ligoje
CRXcone-rod homeobox	Neužfiksuota	1 ligoje
LRATlecithin retinol acyltransferase	Neužfiksuota	1 ligoje
PDE6Gphosphodiesterase 6G	Neužfiksuota	1 ligoje
RBP3retinol binding protein 3	Neužfiksuota	1 ligoje
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal fundus morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.