Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Choroidal neovascularization

Choroidal neovascularization (CNV) is the inward growth of new blood vessels arising from the choriocapillaris. Depending on the stage of development, they can be external (type 1 NV) or internal (type 2 NV) to the retinal pigment epithelium.

HPO HP:0011506

Santrauka

Taip pat vadinama
Choroidal neovascular membrane
Kūno sistema
Abnormality of the eye

23 genų susiję su Choroidal neovascularization

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Choroidal neovascularization. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Dažnai (30–79%)3 ligose
C1QTNF5C1q and TNF related 5Dažnai (30–79%)2 ligose
CFIcomplement factor IDažnai (30–79%)2 ligose
CLEC3BC-type lectin domain family 3 member BDažnai (30–79%)1 ligoje
FBLN1fibulin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
XYLT1xylosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
XYLT2xylosyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CFHcomplement factor HKartais (5–29%)1 ligoje
CHMCHM Rab escort proteinKartais (5–29%)1 ligoje
CLCN2chloride voltage-gated channel 2Kartais (5–29%)1 ligoje
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Kartais (5–29%)2 ligose
FBN2fibrillin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AKartais (5–29%)1 ligoje
APOEapolipoprotein ERetai (1–4 %)1 ligoje
CFHR1complement factor H related 1Retai (1–4 %)1 ligoje
CFHR3complement factor H related 3Retai (1–4 %)1 ligoje
HMCN1hemicentin 1Retai (1–4 %)1 ligoje
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3Retai (1–4 %)1 ligoje
PRPH2peripherin 2Retai (1–4 %)2 ligose
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNeužfiksuota1 ligoje
FBLN5fibulin 5Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal choroid morphologyAbnormal macular morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test