Požymis
Light eye color
Klinikinis pavadinimas: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test34 genų susiję su Light eye color
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Light eye color. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Visada | 1 ligoje |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARSGarylsulfatase G | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CEP78centrosomal protein 78 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLRN1clarin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MYO5Amyosin VA | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MYO7Amyosin VIIA | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TYRtyrosinase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| USH2Ausherin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WHRNwhirlin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BEST1bestrophin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDNnecdin, MAGE family member | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Dažnai (30–79%) | 5 ligose |
| PRPH2peripherin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Dažnai (30–79%) | 6 ligose |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| MLPHmelanophilin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites