Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Acral ulceration

A type of digital ulcer that manifests as an open sore on the surface of the skin at the tip of a finger or toe.

HPO HP:0006121

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the integument

9 genų susiję su Acral ulceration

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Acral ulceration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
KIF1Akinesin family member 1AVisada2 ligose
RETREG1reticulophagy regulator 1Visada2 ligose
CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5Kartais (5–29%)2 ligose
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Neužfiksuota1 ligoje
NGFnerve growth factorNeužfiksuota1 ligoje
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Neužfiksuota1 ligoje
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Neužfiksuota1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Digital ulcer

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test