Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TNPO2

transportin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.13
Koordinatės
Chromosoma 19: 12 699 201–12 723 932 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 24,7 kb
Baltymas
897 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IPO3, KPNB2B, FLJ12155, TRN2
MANE Select transkriptas
ENST00000425528.6NM_001382241.1
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TNPO2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas TNPO2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra TNPO2. TNPO2 ir dar 48 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 12 211 567 iki 13 211 566.Chromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF44: 12 224 686–12 294 883, atvirkštinė grandinėZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, atvirkštinė grandinėZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, atvirkštinė grandinėZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, atvirkštinė grandinėZNF799: 12 391 949–12 441 082, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 429 706–12 441 021, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 433 103–12 484 816, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 184–12 513 854, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 559–12 551 474, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 524 903–12 551 542, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 525 720–12 580 975, atvirkštinė grandinėZNF490: 12 575 832–12 640 098, atvirkštinė grandinėZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, tiesioginė grandinėZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, atvirkštinė grandinė: 12 643 831–12 648 397, atvirkštinė grandinė: 12 664 828–12 669 397, atvirkštinė grandinėWDR83: 12 666 802–12 675 832, tiesioginė grandinėWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, atvirkštinė grandinė: 12 668 071–12 681 834, atvirkštinė grandinėDHPS: 12 673 411–12 681 901, atvirkštinė grandinėDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, atvirkštinė grandinėFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, tiesioginė grandinėGNG14TNPO2: 12 699 201–12 723 932, atvirkštinė grandinėTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, atvirkštinė grandinėTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, tiesioginė grandinėGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, tiesioginė grandinėBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, atvirkštinė grandinėJUNB: 12 791 486–12 793 315, tiesioginė grandinėJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, atvirkštinė grandinėPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, tiesioginė grandinėTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, tiesioginė grandinėRTBDN: 12 825 477–12 838 362, atvirkštinė grandinėMAST1: 12 833 860–12 874 952, tiesioginė grandinėMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, atvirkštinė grandinėDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, atvirkštinė grandinėKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, tiesioginė grandinėGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, atvirkštinė grandinėSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, atvirkštinė grandinėCALR: 12 938 578–12 944 525, tiesioginė grandinėCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, tiesioginė grandinėGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, atvirkštinė grandinėDAND5: 12 965 159–12 974 760, tiesioginė grandinėDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, tiesioginė grandinėNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, atvirkštinė grandinėLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, atvirkštinė grandinėTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, tiesioginė grandinėNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, atvirkštinė grandinėSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, tiesioginė grandinėIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, atvirkštinė grandinėCACNA1ATNPO2 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 26: 12 699 201–12 701 243, 2 043 baziųEksonas 25: 12 701 326–12 701 453, 128 baziųEksonas 24: 12 701 598–12 701 672, 75 baziųEksonas 23: 12 701 752–12 701 851, 100 baziųEksonas 22: 12 702 072–12 702 177, 106 baziųEksonas 21: 12 702 823–12 702 918, 96 baziųEksonas 20: 12 703 428–12 703 526, 99 baziųEksonas 19: 12 703 714–12 703 801, 88 baziųEksonas 18: 12 705 240–12 705 398, 159 baziųEksonas 17: 12 705 492–12 705 599, 108 baziųEksonas 16: 12 705 682–12 705 768, 87 baziųEksonas 15: 12 706 196–12 706 367, 172 baziųEksonas 14: 12 706 570–12 706 795, 226 baziųEksonas 13: 12 710 621–12 710 773, 153 baziųEksonas 12: 12 711 296–12 711 461, 166 baziųEksonas 11: 12 711 553–12 711 613, 61 bazėEksonas 10: 12 714 821–12 714 939, 119 baziųEksonas 9: 12 715 047–12 715 169, 123 baziųEksonas 8: 12 715 243–12 715 324, 82 baziųEksonas 7: 12 715 405–12 715 538, 134 baziųEksonas 6: 12 715 633–12 715 739, 107 baziųEksonas 5: 12 719 029–12 719 178, 150 baziųEksonas 4: 12 719 261–12 719 336, 76 baziųEksonas 3: 12 720 879–12 720 990, 112 baziųEksonas 2: 12 723 249–12 723 365, 117 baziųEksonas 1: 12 723 769–12 723 932, 164 bazių2625201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 24,7 kb geno; 2 694 šių bazių koduoja baltymą.

TNPO2 sekvenavimas

10

TNPO2 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,7 kb TNPO2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (10)

The TNPO2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 1
  • Tikriausiai patogeninis 9
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_001382241.1(TNPO2):c.466G>A (p.Asp156Asn) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.2174C>A (p.Ala725Asp) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.2110+1G>C (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.2048G>C (p.Ser683Thr) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.1708T>G (p.Trp570Gly) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.1643C>T (p.Ser548Phe) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.890+1G>T (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.826G>A (p.Glu276Lys) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.191C>T (p.Ser64Phe) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001382241.1(TNPO2):c.82C>A (p.Gln28Lys) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Savybės, susijusios su TNPO2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TNPO2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TNPO2 genas: transportin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnpo2

Vancouver

Dante Labs. TNPO2 genas: transportin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnpo2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test