Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Narrow palm

For children from birth to 4 years of age, the palm width is more than 2 SD below the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is below the 5th centile; or, the width of the palm appears disproportionately narrow for its length.

HPO HP:0004283

Santrauka

Taip pat vadinama
Narrow hand
Kūno sistema
Abnormality of limbs

19 genų susiję su Narrow palm

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Narrow palm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
KMT2Blysine methyltransferase 2BVisada1 ligoje
TOP2BDNA topoisomerase II betaVisada1 ligoje
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BVisada2 ligose
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MAGEL2MAGE family member L2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
MKRN3makorin ring finger protein 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NPAP1nuclear pore associated protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Kartais (5–29%)1 ligoje
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Kartais (5–29%)1 ligoje
GNB1G protein subunit beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NDNnecdin, MAGE family memberKartais (5–29%)1 ligoje
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NKartais (5–29%)1 ligoje
SMSspermine synthaseNeužfiksuota1 ligoje
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the palm

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test