Požymis

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Kūno sistema: Abnormality of the eye

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Chorioretinal hypopigmentation, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

13 genų susiję su Chorioretinal hypopigmentation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Chorioretinal hypopigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
DCTdopachrome tautomerase	Visada	1 ligoje
PAX6paired box 6	Visada	1 ligoje
WT1WT1 transcription factor	Visada	1 ligoje
FASFas cell surface death receptor	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
IFNGinterferon gamma	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TSC1TSC complex subunit 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TSC2TSC complex subunit 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MAGEL2MAGE family member L2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Retai (1–4 %)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.