Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRPH

peripherin

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 3,5 kb
Baltymas
470 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PRPH1
Ankstesni simboliai
NEF4
MANE Select transkriptas
ENST00000257860.9NM_006262.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PRPH geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PRPH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PRPH. PRPH ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 48 796 917 iki 49 796 916.Chromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48 813 794–48 828 942, tiesioginė grandinėCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, atvirkštinė grandinėDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, atvirkštinė grandinėRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, atvirkštinė grandinėARF3: 48 903 503–48 957 365, atvirkštinė grandinėDRC2: 48 904 105–48 931 840, tiesioginė grandinėDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, atvirkštinė grandinėFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, atvirkštinė grandinėWNT1: 48 978 322–48 982 620, tiesioginė grandinėWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, atvirkštinė grandinėDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, atvirkštinė grandinėPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, atvirkštinė grandinėKMT2D: 49 018 975–49 060 794, atvirkštinė grandinėKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, atvirkštinė grandinėRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, atvirkštinė grandinėDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, atvirkštinė grandinėLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, atvirkštinė grandinėTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, atvirkštinė grandinėTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, tiesioginė grandinėTUBA1CPRPH: 49 295 147–49 298 686, tiesioginė grandinėPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, tiesioginė grandinėTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, atvirkštinė grandinėC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, tiesioginė grandinėDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, tiesioginė grandinėSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, tiesioginė grandinėKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, atvirkštinė grandinėMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, tiesioginė grandinėPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, atvirkštinė grandinėFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, atvirkštinė grandinėFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, tiesioginė grandinėTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, atvirkštinė grandinėNCKAP5LPRPH diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 49 295 147–49 295 745, 599 baziųEksonas 2: 49 296 178–49 296 238, 61 bazėEksonas 3: 49 296 432–49 296 527, 96 baziųEksonas 4: 49 296 889–49 297 056, 168 baziųEksonas 5: 49 297 148–49 297 273, 126 baziųEksonas 6: 49 297 357–49 297 577, 221 bazėEksonas 7: 49 297 677–49 297 726, 50 baziųEksonas 8: 49 297 958–49 298 037, 80 baziųEksonas 9: 49 298 288–49 298 686, 399 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 3,5 kb geno; 1 413 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRPH

4

PRPH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,5 kb PRPH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRPH genas: peripherin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH genas: peripherin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prph

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test