Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

XPNPEP3

X-prolyl aminopeptidase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 40 857 148–40 932 815 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 75,7 kb
Baltymas
507 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
APP3, NPHPL1, ICP55
MANE Select transkriptas
ENST00000357137.9NM_022098.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Kaip išdėstytas XPNPEP3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra XPNPEP3. XPNPEP3 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 40 394 982 iki 41 394 981.Chromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb: 40 346 529–40 410 054, tiesioginė grandinėSGSM3: 40 370 564–40 410 837, tiesioginė grandinėSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, atvirkštinė grandinėMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, tiesioginė grandinėMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, atvirkštinė grandinėSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, atvirkštinė grandinėST13XPNPEP3: 40 857 148–40 932 815, tiesioginė grandinėXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, atvirkštinė grandinėDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, tiesioginė grandinėRBX1EP300: 41 091 816–41 180 077, tiesioginė grandinėEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, tiesioginė grandinėL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, atvirkštinė grandinėCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, atvirkštinė grandinėRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, tiesioginė grandinėZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, tiesioginė grandinėTEFXPNPEP3 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 40 857 148–40 857 245, 98 baziųEksonas 2: 40 868 999–40 869 115, 117 baziųEksonas 3: 40 881 770–40 882 177, 408 baziųEksonas 4: 40 886 313–40 886 515, 203 baziųEksonas 5: 40 907 587–40 907 649, 63 baziųEksonas 6: 40 909 122–40 909 235, 114 baziųEksonas 7: 40 914 239–40 914 324, 86 baziųEksonas 8: 40 922 333–40 922 513, 181 bazėEksonas 9: 40 924 362–40 924 482, 121 bazėEksonas 10: 40 926 269–40 932 815, 6 547 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,9 kb iš 75,7 kb geno; 1 524 šių bazių koduoja baltymą.

XPNPEP3 sekvenavimas

3Lengva

Kaip sunku sekvenuoti XPNPEP3 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi XPNPEP3 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp XPNPEP3 eksonų

  • Atvaizduojamumas1,1 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai5,5 %
  • GC kiekis3,2 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

16

XPNPEP3 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 75,7 kb XPNPEP3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (16)

The XPNPEP3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 3
  • Tikriausiai patogeninis 13
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_022098.4(XPNPEP3):c.856-2A>G (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_022098.4(XPNPEP3):c.85C>T (p.Arg29Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.250C>T (p.Gln84Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1357G>T (p.Gly453Cys) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.97del (p.Leu33fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.130C>T (p.Arg44Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.466C>T (p.Arg156Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.499C>T (p.Arg167Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.589+1G>T (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.645del (p.Ser216fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.658C>T (p.Gln220Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.760C>T (p.Arg254Ter) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.855+1G>A (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.937_938del (p.Leu313fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1055+2T>G (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1194_1200del (p.Asp398fs) (opens in a new tab)nephronophthisis-like nephropathy 1Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su XPNPEP3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti XPNPEP3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). XPNPEP3 genas: X-prolyl aminopeptidase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xpnpep3

Vancouver

Dante Labs. XPNPEP3 genas: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xpnpep3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test