Požymis
Holes in parietal bones
Klinikinis pavadinimas: Parietal foramina
The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/parietal-foramina.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Holes in parietal bones, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test11 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 2 of these genesALX4MSX2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 5 of these genesMSX2RNU12FGFR2FGFR3TWIST1About this report →
- Acromelic Frontonasal DysostosisReads 1 of these genesZSWIM6About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
Show 7 more reports
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- ZIC1-Related CraniosynostosisReads 1 of these genesZIC1About this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT2About this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesRPS19About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesPPM1DCREBBPEP300About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesEXT2About this report →
Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Holes in parietal bones, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Holes in parietal bones
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Holes in parietal bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Visada | 4 ligose |
| MSX2msh homeobox 2 | Visada | 3 ligose |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Visada | 2 ligose |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PHF21APHD finger protein 21A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPS19ribosomal protein S19 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.18-e609d43e.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
