Genas
POLR3H
RNA polymerase III subunit H
- HGNC 30349↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000100413↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 171568↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 22q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 22: 41 525 799–41 544 470 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 18,7 kb
- Baltymas
- 204 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- RPC8, KIAA1665, C25
- MANE Select transkriptas
- ENST00000355209.9NM_001018050.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite POLR3H ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito POLR3H geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas POLR3H
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 18,7 kb geno; 615 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito POLR3H
1
POLR3H geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,7 kb POLR3H geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su POLR3H
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POLR3H, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). POLR3H genas: RNA polymerase III subunit H. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polr3h
Dante Labs. POLR3H genas: RNA polymerase III subunit H [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polr3h
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites