Požymis
Macular hyperpigmentation
Increased amount of pigmentation in the macula.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Macular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Macular hyperpigmentation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Macular hyperpigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Visada | 1 ligoje |
| CRXcone-rod homeobox | Visada | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CFHcomplement factor H | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CFIcomplement factor I | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAX2paired box 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites