Požymis

Temporal optic disc pallor

A pale yellow discoloration of the temporal (lateral) portion of the optic disc.

HPO HP:0012511

Kūno sistema: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Temporal optic disc pallor, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

10 genų susiję su Temporal optic disc pallor

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Temporal optic disc pallor. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	Visada	1 ligoje
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase	Visada	1 ligoje
DNM1Ldynamin 1L	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MAGmyelin associated glycoprotein	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Dažnai (30–79%)	2 ligose
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MYOCmyocilin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Optic disc pallor

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.