Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Subependymal cysts

Cerebral cysts, usually located in the wall of the caudate nucleus or in the caudothalamic groove. They are found in up to 5.2% of all neonates, using transfontanellar ultrasound in the first days of life.

HPO HP:0002416

Santrauka

Taip pat vadinama
Subependymal germinolytic cyst, Subependymal pseudocyst
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

10 genų susiję su Subependymal cysts

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Subependymal cysts. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Visada1 ligoje
TXN2thioredoxin 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
GLULglutamate-ammonia ligaseDažnai (30–79%)1 ligoje
RRAGCRas related GTP binding CDažnai (30–79%)1 ligoje
TUBGCP2tubulin gamma complex component 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PLCH1phospholipase C eta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenaseNeužfiksuota1 ligoje
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XNeužfiksuota1 ligoje
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal cerebral ventricle morphologyIntracranial cystic lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test