Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq25
Koordinatės
Chromosoma X: 124 346 563–124 373 160 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 26,6 kb
Baltymas
128 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Ankstesni simboliai
IMD5, LYP
MANE Select transkriptas
ENST00000371139.9NM_002351.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • X su sąsaja pasireiškiantis limfoproliferacinis susirgimas ir XMEN

    • X su sąsaja pasireiškiantis limfoproliferacinis susirgimasX chromosomos recesyvinis

      Sunki EBV infekcija, HLH, mažas antikūnų kiekis ir limfomos rizika, kuriuos sukelia SH2D1A (XLP1) ar XIAP (XLP2) pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kamieninių ląstelių transplantacija gali būti išgydanti XLP1 atveju; diagnozė taip pat padeda parinkti HLH gydymą, imunoglobulinų papildymą ir giminaičių tyrimus.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SH2D1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SH2D1A. SH2D1A ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 123 859 862 iki 124 859 861.Chromosoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbXIAP: 123 859 693–123 913 972, tiesioginė grandinėXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, tiesioginė grandinėSTAG2TEX13D: 124 246 249–124 336 863, tiesioginė grandinėTEX13DSH2D1A: 124 346 563–124 373 160, tiesioginė grandinėSH2D1ATENM1: 124 375 903–125 204 312, atvirkštinė grandinėTENM1SH2D1A diagrama: 4 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 124 346 563–124 346 779, 217 baziųEksonas 2: 124 365 761–124 365 824, 64 baziųEksonas 3: 124 370 176–124 370 320, 145 baziųEksonas 4: 124 371 351–124 373 160, 1 810 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 26,6 kb geno; 387 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SH2D1A

26

SH2D1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,6 kb SH2D1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SH2D1A genas: SH2 domain containing 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. SH2D1A genas: SH2 domain containing 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sh2d1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test